بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری تحلیل کننده است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت بیماری، علائم بدتر می‌شود. این بیماری همچنین یک بیماری پیشرونده است، یعنی به سرعت علائم شدیدتر می‌شود. زیرا تعداد ژن معیوب به صورت مداوم افزایش می‌یابد.
علائم رایج بیماری هانتینگتون شامل اختلال حرکتی، افسردگی، نوسانات خلقی، ضعف حافظه و لرزش بدن می‌شود. همچنین تعداد زیادی مشکلات شناختی، حرکتی و رفتاری نیز به مرور زمان ظاهر می‌شود. این اختلال ارثی و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
بیماری هانتینگتون یک بیماری نادر است. و در کودکان و نوجوانان نادرتر است. حدود 5.7 نفر از هر 100000 نفر در ایالات متحده به بیماری هانتینگتون مبتلا شده‌اند. حدود 5 تا 10 درصد از این تعداد کودکان هستند. آمار دقیق مبتلایان در این ایران در دسترس نیست.
انواع بیماری هانتینگتون
دو نوع فرعی از بیماری هانتینگتون وجود دارد که عبارتند از:
بیماری هانتینگتون نوجوانان: کودکان و نوجوانان ممکن است در موارد نادری به این بیماری مبتلا شوند. آن‌ها معمولاً علائم مشابه بزرگسالان مبتلا به این بیماری را همراه با سفتی و تشنج نشان می دهند.
بیماری هانتینگتون دربزرگسالان: این شکل شایع‌ترین نوع این بیماری است. علائم این اختلال معمولاً در سنین 30 تا 50 سالگی ظاهر می‌شود.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در سنین 30 تا 50 سالگی ظاهر می‌شود. در موارد نادر، کودکان زیر پنج سال علائم بیماری هانتینگتون را نیز دارند. علائم این بیماری به صورت مرحله به مرحله ظاهر می‌شود و بر سلامت جسمی و روحی بیمار تاثیر می‌گذارد.
در مراحل اولیه معمولا فرد در کارهای روزانه خود دچار مشکل نمی‌شود. اما با پیشرفت بیماری، علائم به حدی شدید می‌شوند که دیگر فرد بیمار به تنهایی قادر به انجام هیچ کاری نخواهد بود.
علائم اولیه
علائم اولیه بیماری هانتینگتون بین افراد مختلف متفاوت است. در بسیاری از افراد، در مراحل اولیه علائم قابل تشیخص نیست و تا زمانی که بیماری شدت نگیرد خود فرد بیمار نیز متوجه مشکلش نمی‌شود.
برخی از شایع‌ترین علائم اولیه بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- نوسانات خلقی
- بی‌قراری
- تغییر در نحوه حرکت
- کاهش حافظه
- مشکل در تصمیم‌گیری
- اضطراب
- مشکل در یادگیری
- حرکات غیرارادی خفیف
- افسردگی
علائم ثانویه
زمانی که بیماری شدید می‌شود، توانایی‌های حرکتی و شناختی بیمار به شدت کاهش می‌یابد. برخی از شایع‌ترین علائم در این مرحله عبارتند از:
- از دست دادن حافظه
- مشکل در خوردن و بلعیدن
- تشدید حرکات غیر ارادی
- تغییر در نحوه صحبت کردن
- گیجی
- تغییر شخصیت
- لرزش بدن
- سفت شدن برخی از اعضای بدن
- توهم
- مشکل در هماهنگی
عوارض بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون به سرعت پیشرفت می‌کند. در مرحله ثانویه، ممکن است فردی که این بیماری را دارد دچار زوال عقل شود. زوال عقل وضعیتی است که باعث از دست دادن شدید حافظه و تغییراتی در شخصیت می‌شود.
بارزترین علامت بیماری هانتینگتون ، حرکات غیرارادی عضلات صورت و اندام‌ها است. تشنج و لرزش شدید بدن مانع از این می‌شود که فرد فعالیت‌های روزانه خود را انجام دهد. با بدتر شدن علائم، فرد توانایی صحبت کردن، راه رفتن یا حتی غذا خوردن را نیز از دست می‌دهد.
علل بیماری هانتینگتون
علت دقیق بیماری هانتینگتون مشخص نیست. اما همانطور که در ابتدا مقاله نیز گفتیم این یک اختلال ارثی است، به این معنی که اگر شما آن را داشته باشید، احتمالا به فرزندتان نیز این ژن را منتقل می‌کنید. والدینی که بیماری هانتینگتون دارند به احتمال 50 درصد ژن این بیماری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند.
با این حال، ممکن است افرادی که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون را ندارند نیز به این عارضه مبتلا شوند. افراد اروپایی تبار نیز بیشتر از افراد با پیشینه‌های دیگر به این بیماری مبتلا می‌شوند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون بسیار شبیه سایر اختلالات عصبی است به همین دلیل تشخیص آن در مراحل اولیه دشوار است. برای تشخیص، پزشک در قدم اول باید سابقه خانوادگی شما را بررسی کند و همچنین دستور دهد تا یک معاینه عصبی و فیزیکی کامل انجام دهید.
آزمایش ژنتیک
برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون دارند، معمولاً انجام آزمایش ژنتیکی توصیه می‌شود، حتی اگر علائم این بیماری را در حال حاضر نداشته باشند.
آزمایش ژنتیک نشان می‌دهد که چه میزان احتمال این وجود دارد که به این بیماری مبتلا شومد یا آن را به کودک خود انتقال دهند.
پس از انجام آزمایش، یک مشاور ژنتیک با فرد در مورد مراحل بعدی صحبت خواهد کرد. اگر علائم بیماری هانتینگتون را نداشته باشد، بهتر است در مورد علائم بیماری بیاموزد. زیرا این کار به فرد کمک می‌کند تا یاد بگیرد اگر بعدا به این بیماری مبتلا شدد چگونه علائم خود را مدیریت کند. همچنین ممکن است از سایر اعضای خانواده نیز خواسته شود که برای آزمایش ژنتیک مراجعه کنند.
درمان بیماری هانتینگتون
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با این حال، چندین روش درمانی وجود دارد که به کنترل علائم بیماری کمک می‌کند. هدف این درمان‌ها کاهش شدت علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد بیمار است.
درمان معمولاً شامل ترکیبی از روان درمانی، فیزیوتراپی و داروها است. بیمار باید در طول دوره درمان خود با یک متخصص مغز و اعصاب، مشاور ژنتیک، فیزیوتراپ، گفتار درمانگر و روانپزشک کار کند.
دارو
انواع مختلفی از داروها با توجه به علائم که بیمار دارد تجویز می‌شود.
پزشکان معمولاً ابتدا به دنبال کنترل بیماری لرزش هستند. به خصوص زمانی که بیماری وارد مرحله ثانویه شده است. دوترابنازین (Austedo)، هالوپریدول (Haldol) و Xenazine معمولا برای اختلال حرکتی تجویز می‌شوند.
انواع دیگر داروهایی که معمولا تجویز می‌شوند عبارتند از:
- داروهای ضد روان پریشی: این داروها برای مدیریت علائمی مانند توهم و پرخاشگری تجویز می‌شوند.
- داروهای ضد افسردگی: یکی از علائم اولیه بیماری هانتینگتون افسردگی است. با این حال، این علائم می‌تواند در مراحل بعدی بیماری نیز ادامه یابد. داروهای ضد افسردگی به کاهش علائم افسردگی کمک می‌کنند.
- تثبیت‌کننده‌های خلق و خو: تثبیت‌کننده‌های خلق به کاهش علائمی مانند نوسانات خلقی و اضطراب کمک می‌کنند، به‌ویژه زمانی که شدید باشند.
مقابله با بیماری هانتینگتون
زندگی با بیماری هانتینگتون می‌تواند دشوار باشد. همچنین، اگر به تازگی تشخیص داده شده یا متوجه شده‌اید که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید، مطمئنا احساس بد و دردناکی دارید.
در این حالت، مراقبت از سلامت روحی و جسمی ضروری است. ثابت شده است که ورزش منظم به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک می‌کند.
راه های دیگری که می‌توانید با انجام آن‌ها از خود مراقبت کنید تا کیفیت زندگی خود را افزایش دهید عبارتند از:
- تغذیه سالم: یک رژیم غذایی سالم برای حفظ سلامت ذهنی و جسمی شما ضروری است.
- به یک گروه پشتیبانی بپیوندید: ارتباط با افراد دیگری که تجربه مشابهی را تجربه می‌کنند می‌تواند به تقویت روحیه شما کمک کند. گروه‌های پشتیبانی نیز منابع خوبی برای یادگیری نکات جدیدی هستند که به شما کمک می‌کنند تا با این شرایط کنار بیایید.
- به آینده فکر کنید: با پیشرفت بیماری، عملکرد روزانه برای شما چالش برانگیزتر خواهد شد. اگر به تازگی مشخص شده که بیمار هستید، تعیین یک فرد قابل اعتماد که مسئولیت مراقبت، امور مالی و سایر تصمیمات مهمی را که باید گرفته شود به او بسپارید، ضروری است.
